IGS - Border Collies Van ' t " Debeshof "

Imerslund Gräsbeck Syndroom (IGS)

Bij IGS zijn de darmen van een hond niet goed in staat tot het opnemen van vitamine B12. Dit komt door een defect in de eiwitten die B12 normaal gesproken opnemen. Dit defect komt doordat de genen die voor dit eiwit coderen dit niet voldoende of helemaal niet doen. Het gevolg is dat de hond een vitamine B12 tekort krijgt. Dit tekort bouwt langzaam op en de eerste symptomen zie je bij border collies meestal tussen de 6 en 9 maanden. Symptomen kunnen zijn: vermoeidheid/lusteloosheid, niet willen eten en/of niet aankomen in gewicht. Pups groeien vaak minder goed. Haaruitval. Uiteindelijk kan een tekort aan vitamine B12 leiden tot allerlei neurologische klachten, variërend van spierzwakte tot epileptische aanvallen.

IGS is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat zowel de vader- als de moederhond het gen door moet geven om pups te krijgen die lijder zijn. Er is inmiddels een DNA test beschikbaar voor IGS.

Leeftijd
De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Locatie van ziekte of kenmerk
Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Monster materiaal
Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat
Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling
Deze ziekte is behandelbaar.